Google DeepMind、細胞ごとにDNAを読むAI「AlphaGenome 2」発表 変異の検出は約2倍

　Google DeepMindは11月11日、DNA配列とその変異が、ヒトの特定の細胞種でどのように働くかを予測する次世代AIモデル「AlphaGenome 2」を発表した。変異の予測性能を大きく高めたと説明しており、既存の最先端モデルと比べて、細胞内で遺伝子発現を変える変異をほぼ2倍多く特定できるという。

　前世代の「AlphaGenome」は、最大100万塩基のDNAを一度に解析し、複数の組織を対象に遺伝子発現などを並行して予測するモデルだった。同社は9月に、ヒトゲノムで起こりうる1塩基変異の影響をあらかじめ計算した「AlphaGenome Atlas」も公開している。今回のモデルは、広い組織単位の予測から、細胞種や細胞の状態単位の予測へ進めたかたちだ。

　AlphaGenome 2は、100万塩基のDNA配列に加えて、組織、細胞種、細胞の状態といった対象の条件を入力すると、その条件下での予測を返す「条件付きモデル」。前世代が複数組織の出力を並行して予測していたのに対し、今回は1回に1つの条件を指定する方式とした。予測の対象は、遺伝子発現、ヒストン修飾、クロマチンの開きやすさに加え、新たにDNAメチル化も加えた。

　学習には、68組織にわたる1億超の単一細胞プロファイルなどを使った。ごく少数の細胞から得た単一細胞のRNAシーケンスデータを細胞状態の表現にまとめることで、再学習なしに未知の細胞状態へ条件付けできるのも特徴という。

　ヒューマン・セル・アトラス・コンソーシアムの共同創設者で、ケンブリッジ大学のサラ・タイクマン教授は「AlphaGenome 2の魅力は、再学習なしに新しい単一細胞データへ直接適応できる点にある」とコメントしている。

　提供は11月11日から始まった。非商用の研究向けには「AlphaGenome API」で利用でき、商用の研究向けには限定のプライベートプレビューとして提供する。Google Antigravity向けの「AlphaGenome 2 Skills」も近く公開する予定という。研究・非臨床の用途に限られ、臨床や診断での利用は検証・承認されていないとしている。